پزشکی

sma (بیماری اس ام ای) چیست و نحوه درمان آن چگونه است ؟

sma

بیماری sma مخفف spinal muscular atrophy و به معنی آتروفی عضلانی نخاعی است.  در این مقاله با ما همراه باشید تا  با همدیگر به بررسی آن بپردازیم.

sma یک نوع بیماری ژنتیکی است که به علت نقص و جهش در ژن SMN1 ایجاد می شود. ژن مذکور مسئولیت ساختن پروتئینی خاص به نام SMN را بر عهده دارد که وجود آن برای زنده ماندن نورون های حرکتی الزامی است. این بیماری میزان شیوع یکسانی در میان پسران و دختران دارد و در خانواده هایی که نسبت فامیلی دارند به احتمال بیشتری رخ می دهد.

در این بیماری شخص به علت از بین رفتن سلول های عصبی در نخاع و مغز استخوان، توانایی حرکت عضلات خود را به تدریج از دست می دهد. تحلیل رفتن ماهیچه ها و ضعف عضلانی، بروز مشکلات جدی در هنگام ایستادن و راه رفتن، و عدم توانایی کنترل حرکت سر و گردن را می توان از جمله علائم کلی این بیماری به شمار آورد. همچنین در موارد شدید منجر به بروز اختلالات جدی در تنفس می شود.

sma

انواع مختلف بیماری sma

این بیماری به ۴ نوع مختلف دسته بندی می شود و می تواند در دوران جنینی و یا حتی بزرگسالی رخ دهد و شدت های متفاوتی داشته باشد.

بیماری sma نوع یک

اولین نوع از این بیماری که به هافمن نیز معروف است در واقع شدید ترین نوع آن است. sma نوع یک در کودکان رخ می دهد و اگر قبل از ۲ سالگی مبتلا شوند، احتمال مرگ آنها بسیار بالاست. کودکان مبتلا به sma نوع یک نمی توانند تعادل سر و گردن خود را به صورت عادی حفظ کنند؛ در هنگام راه رفتن نیز با مشکل جدی مواجه هستند و پاهای آنها قدرت و توانایی کافی را ندارد. همچنین تغذیه و تنفس آنها به شدت تحت تاثیر این بیماری قرار می گیرد. سینه این بیماران فرو رفتگی دارد و ریه ها به خوبی رشد نمی کنند. این قضیه می تواند باعث ایجاد مشکلات تنفسی و حتی خفگی شود. نوع یک این بیماری اگر قبل از تولد تشخیص داده شود ممکن است خطر بروز عوارض مرگبار آن را کاهش دهد.

بیماری sma نوع دو

نوع دوم بیماری معمولا بین ۳ تا ۱۵ ماهگی ایجاد می شود و نشانه های آن از ۱۵ ماهگی تا ۲ سالگی ظاهر می شود. شدت بیماری تقریبا مشابه نوع اول است هر چند از فردی به فرد دیگر تفاوت دارد. اکثر این گروه از بیماران در نشستن مشکل دارند و اختلالات بلع و تغذیه نیز در تعدادی از آنها وجود دارد و می تواند جلوی رشد نرمال آنها را بگیرد. مشکلات تنفسی در sma نوع ۲ نیز وجود دارد.

بیماری sma نوع ۳

نوع سوم بیماری معمولا بین ۳ تا ۱۷ سالگی می تواند اتفاق بیفتد. می توان گفت شدت بیماری نسبت به نوع اول و دوم کمتر است و باز هم بین افراد مختلف متفاوت خواهد بود. این افراد رشد طبیعی خود را طی می کنند و معمولا در هنگام نشستن مشکل خاصی ندارند اما برای راه رفتن و دویدن و بالا رفتن از پله دچار مشکل می شوند و ممکن است مدام زمین بخورند.

این افراد ممکن است توانایی راه رفتن را از دست بدهند و از ویلچر استفاده نمایند. یکی دیگر از علائم نوع سوم sma ایجاد لرزش در دست ها است. ایجاد قوس در ستون فقرات و پوکی استخوان را نیز می توانیم از جمله عوارض این بیماری نام ببریم.

بیماری sma نوع ۴

نوع چهارم بیماری در بزرگسالان شیوع دارد. علایم بیماری عمدتا در سنین ۳۵ سال به بالا رخ می دهد؛ هر چند بیمارانی در محدوده سنی ۱۸ تا ۳۰ سالگی نیز گزارش شده است. افراد مبتلا به نوع چهارم، می توانند راه بروند و در هنگام بلع و تنفس معمولا مشکل خاص و قابل ملاحظه ای ندارند.

sma

نحوه تشخیص بیماری sma

همان طور که گفتیم این بیماری انواع مختلفی دارد و علائم متفاوتی نیز بروز می دهد؛ در نتیجه تشخیص آن سخت می باشد و نیاز به انجام معاینات تخصصی توسط پزشک و انجام آزمایش های مختلف از جمله نوار عصب و عضله دارد. البته تشخیص قطعی بیماری از طریق آزمایش ژنتیک خواهد بود تا ژن های شخص بررسی شود.

از آنجا که sma یک بیماری ارثی و ژنتیکی بوده لازم است قبل از ازدواج از زوجین و بستگان نزدیک آنها آزمایش های مورد نیاز گرفته شود تا وضعیت ژن ها مورد بررسی قرار بگیرد و ناقل یا مبتلا بودن افراد مشخص شود. همچنین در هفته ی دهم بارداری نمونه گیری و آزمایش های مورد نیاز توسط پزشک انجام می شود. با انجام این اقدامات می توانیم از انتقال بیماری به نسل های بعدی جلوگیری کنیم.

sma

آزمایش CVS چیست و آیا لازم است انجام شود ؟

CVS آزمایشی است که در دوران بارداری جهت تعیین وضعیت سلامتی جنین انجام می شود تا از سالم یا بیمار بودن او اطمینان کامل حاصل شود.

لازم به ذکر است که بیماری sma تنها در شرایطی از والدین به جنین انتقال می یابد که هر دو نفر ناقل این بیماری باشند که در این صورت نیز احتمال مبتلا شدن جنین ۲۵ درصد خواهد بود. در این هنگام با صلاح دید پزشک متخصص آزمایش CVS انجام می شود تا وضعیت جنین مورد بررسی قرار بگیرد.

در غیر این صورت اصلا نیازی به انجام این آزمایش نخواهد بود. این آزمایش به احتمال ۲ درصد می تواند منجر به سقط جنین یا وارد آمدن آسیب های جسمی به او شود. در نتیجه فقط در شرایطی انجام می شود که هم پدر هم مادر هر دو ناقل بیماری باشند. بر اساس نتایج تحقیقات پزشکان، بهترین و کم خطر ترین زمان برای انجام آزمایش مذکور، بعد از هفته ی ۱۱ بارداری خواهد بود.

sma

درمان بیماری sma

در حال حاضر تنها دارویی که برای درمان این بیماری تولید شده، دارویی به نام ناسینرسن است که با نام تجاری اسپینرازا عرضه شده است. این دارو از طریق آمپول در کانال نخاعی بیمار تزریق می شود. تزریق این آمپول در دو مرحله صورت می گیرد؛ در مرحله ی اول ۴ مرتبه تزریق، به فاصله ی هر دو هفته یک بار انجام می شود؛ سپس بعد از پایان این دوره ی دو ماهه، تزریق آمپول مذکور هر ۴ ماه یک بار انجام خواهد شد. این دارو می تواند موجب تاخیر در بروز علائم بیماری و بهبود نسبی آن شود و وضعیت بیمار را ثابت نگه دارد.

sma

هم اکنون این دارو فقط در کشورهایی از جمله آمریکا و ایتالیا و ترکیه عرضه شده و یک دوره ی درمانی آن حدودا ۷۵۰۰۰۰ دلار هزینه لازم دارد.

نظر به اینکه در ایران آزمایش ها و غربال گری های لازم به طور کامل انجام نمی شود و امکانات مورد نیاز وجود ندارد و ازدواج های فامیلی بدون نظارت کافی صورت می گیرد، لذا این بیماری در مقایسه با استاندارد جهانی شیوع بیشتری دارد.

جهت کسب اطلاعات بیشتر می توانید به اینجا مراجعه نمایید.

با مجله زندگی همراه باشید. 

مشاهده بیشتر

نوشته های مشابه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

بستن